Kardiomiopati

LITERATUR REVIEW

ASPEK GENETIK KARDIOMIOPATI

Menurut Helton lebih dari satu dasawarsa yang lalu, kardiomiopati dianggap sebagai idiopathic dengan penyebab yang sulit dijelaskan. Perkembangan teknik-teknik genetik khususnya pada aras molekul dalam beberapa tahun belakangan memungkinkan pemahaman lebih lanjut tentang penyakit pada manusia termasuk kardiomiopati serta penyakit pada mahluk hidup lain. Kelainan yang selama ini idiopathic, sekarang diketahui sebagai akibat adanya mutasi gen. Tetapi, identifikasi mutasi pada pasien kardiomiopati justru mengungkap kompleksitas molekul penyebab kelainan ini.¹

Menurut Wynne, Di Amerika insiden kardiomiopati diperkirakan 1 dari 3.000 hingga 1 dari 15.000 kardiomiopati kelahiran hidup. Insiden yang sama tingginya juga ditemukan di beberapa daerah di Nigeria. Dimana diet tinggi garam diduga sebagai faktor pemicu utamanya.²

Pada dasarnya, fungsi jantung sangat ditentukan oleh fungsi otot jantung yang dipengaruhi oleh kondisi sel-sel otot (atau miosit) yang memiliki kemampuan berkontraksi. Sebagaimana diketahui, unit fungsional untuk kontraksi dalam sel otot (atau miosit) adalah sarkomer. Dalam miosit, protein yang bersifat kontraktil ini dapat dikelompokkan menjadi filament tebal dan filament tipis yang dalam proses kontraksi melibatkan peristiwa luncuran dan saling kait. ¹

Gangguan pada salah satu dari protein kontraktil ini dapat berpengaruh pada fungsi otot. Oleh karena itu mutasi pada lokus gen protein-protein filamen tadi dapat mengganggu produk proteinnya dan selanjutnya mengganggu fungsi kontraksi miosit.³

Kardiomiopati adalah kelainan fungsi otot jantung yang bukan diakibatkan oleh penyakit arteri koroner, kelainan jantung bawaan (congenital), hipertensi atau penyakit katup. Kardiomiopati yang secara harfiah berarti penyakit miokardium, atau otot jantung, ditandai dengan hilangnya kemampuan jantung untuk memompa darah dan berdenyut secara normal .Kondisi semacam ini cenderung mulai dengan gejala ringan, selanjutnya memburuk dengan cepat. Pada keadaan ini terjadi kerusakan atau gangguan miokardium, sehingga jantung tidak mampu berkontraksi secara normal.³

Sebagai kompensasi, otot jantung menebal atau hipertrofi dan rongga jantung membesar. Bersama dengan proses pembesaran ini, jaringan ikat berproliferasi dan menginfiltrasi otot jantung. Miosit jantung (kardiomiosit) mengalami kerusakan dan kematian, akibatnya dapat terjadi gagal jantung, aritmia dan kematian mendadak. Oleh karena itu kardiomiopati dianggap sebagai penyebab utama morbiditas dan mortilitas kardiovaskular. ⁴

Menurut Narula, secara selular miosit jantung (kardiomiosit) merupakan sel yang sangat terdiferensiasi dan jarang bereplikasi setelah kelahiran. Dengan demikian, kehilangan akibat kerusakan kardiomiosit akan berakibat berkurangnya jumlah unit fungsional miokardium. Jika selama ini kematian kardiomiosit dianggap hanya karena necrosis, bukti-bukti saat ini menunjukkan bahwa apoptosis juga terjadi dan ikut menyebabkan timbulnya gagal jantung.¹

Meskipun telah ada kemajuan dalam pengobatan dan tersedianya transplantasi jantung, kardiomiopati masih menjadi penyebab kematian jantung utama pada anak-anak. Penurunan mortalitas dan morbiditas kelainan ini memerlukan pemahaman tentang penyebab dan patofiologinya, sehingga pengobatan kausal dapat diterapkan. Perkembangan iptek khususnya di bidang biologi molekular, memungkinkan penjelasan lebih rinci tentang berbagai penyakit atau kelainan mulai dari aspek patogenesis sampai ke aspek klinis. ²

Menurut sebuah studi di Haiti banyak penyakit atau kelainan yang selama ini tidak jelas penyebabnya ternyata menunjukkan adanya kontribusi faktor genetis. Meskipun demikian, analisis genetis tidak tersedia di semua tempat, sehingga sekalipun faktor yang mendasari sebagian kelainan dapat diidentifikasi, tidak semua kelainan tadi dapat diungkap secara jelas. Termasuk dalam penyakit atau kelainan tadi adalah penyakit kardiovaskular, khususnya kardiomiopati.²

Sebagian besar kardiomiopati, khususnya kardiomiopati hipertrofik dan kardiomiopati bengkak (dilated) adalah bentuk familial dengan ciri pewarisan utama dominan autosom. Kardiomiopati juga dapat timbul akibat sindroma herediter lain seperti hemochromatosis, diabetes, atau beberapa penyakit neuromuskular. Sebagai kelainan familial, kardiomiopati ditandai dengan heterogenitas genetis baik pada aras alelik maupun non alelik.³

Pasien-pasien dengan gagal jantung secara garis besar dapat dikelompokkan menjadi dua berdasarkan disfungsi ventrikel kirinya, yaitu pasien dengan kardiomiopati akibat iskemik (40-70%) dan nir-iskemik (26-35%). Secara umum, penyebab yang mendasari timbulnya kardiomiopati non-iskemik antara lain adalah hipertensi (17%), penyakit katup jantung (13%) serta kardiomiopati idiopatik (10%) (Andersson & Waagstein, 1993). Sementara itu, analisis terhadap kelompok pasien kardiomiopati yang tak diketahui di suatu pusat tersier menunjukkan bahwa 50% pasien gagal jantung noniskemik didiagnosis sebagai kardiomiopati idiopatik.⁴

Daftar Pustaka

1. Fyler, Donald. 1996. Kardiologi Anak Nadas. Gajah Mada university Press: Yogyakarta.

2. Colan, Steven .2003. the incidence of pediatric cardiomyopathy in two regions of the united states. Terdapat dalam www.nejm.org. Vol 348;1519-1531

3. Paul R. Lurie. 2006. cardiomyopathy factors associated with establishing a causal diagnosis for children. Terdapat dalam www.pediatrics.org vol 118:17

4. John Orav. 2006. incidence, causes, and outcomes of dilated cardiomyopathy in children terdapat dalam www.jama.com Vol 296:15.